第二代新生儿筛查：35种遗传代谢病检测

什么是新生儿筛查？

新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，当新生儿在临床上还未出现疾病表现，但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

什么是遗传代谢病？

有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

遗传代谢病有哪些临床表现？                                                       

遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

为什么要把35种遗传代谢病检测应用于新生儿筛查？

遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。 代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国疾病控制中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。

怎么进行35种遗传代谢病检测？

在新生儿出生24小时后采2-3滴足跟血（可以和第一代新生儿筛查同时采血），制成干血片，递送到协和检验医学研发中心，应用液相串联质谱仪进行分析，7个工作日内出具报告。

遗传代谢病如何诊治？

遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。遗传代谢病总的治疗原则为减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过相应的支持治疗或对症治疗许多疾患可以得到有效控制。

今天的筛查是为了明天更美好

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中国医学科学院 中国协和医科大学 检验医学研发中心

北京大学第三医院