全球领先的液相串联质谱技术（LC/MS-MS）和遗传代谢性疾病高危儿筛查平台

    液相串联质谱（Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry）被称为“分子天平”，它的出现标志了质谱技术在临床检验医学工作成功普及的开始，尤其是在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。

    欧美等过目前已经广泛采用LC-MS/MS方法对新生儿遗传代谢疾病进行筛查，其通过同一份标本同时检测多种疾病的特性极大的提高了多疾病大范围筛查的效率。液相串联质谱技术对于常用的筛查方法难以检测的代谢性疾病具有很高的灵敏度，大幅度提高了筛查的范围和准确度，如氨基酸代谢障碍（如枫糖浆尿症）、脂肪酸氧化缺陷如（中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）、有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症）。因此，LC-MS/MS在遗传保健工作中的意义重大。

    中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心，与全球最大的母婴集团——Pediatrix合作，引入液相串联质谱（HPLC tandem mass spectrometry）技术，并引入合作方在美国、日本、韩国等十多年筛查所积累的近百万例的数据资源作为临床比对的依据，实现了成熟有效的新生儿遗传代谢病筛查技术体系，达到了世界领先水平。