一． 什么是遗传代谢病？
答：有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

二． 遗传代谢病是由什么造成的？
答：遗传代谢病是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有遗传代谢病的基因。基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的遗传代谢病基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生遗传代谢病。我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和遗传代谢病的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的遗传代谢病患儿的比例越来越大。

三． 遗传代谢病是谁最先发现的？
答：1934年挪威生化学家Folling首次报道了“苯丙酮尿症（PKU）”这种疾病，从而最早发现和提出了“遗传代谢病”。继而世界各国科学家对PKU进行了大量的研究。1935年研究证实本病系常染色体隐性遗传。1953年，德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗PKU，并提出早期诊断、早期治疗的重要性，由此设想把患儿尽早从正常人群中筛选出来，新生儿疾病筛查的概念因而形成。

四． 我国每年有多少新生儿患有遗传代谢病？
答：我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。

五． 我国政府对遗传代谢病检测是什么态度？
答：提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。近年卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。

六． 为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”？
答：第一，我国每年有大量的遗传代谢病孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。
第二，我国国民以及医务工作者对于遗传代谢病的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出新生儿筛查的概念，到了94年才立法推广。目前绝大多数家长还不了解遗传代谢病检测的重要性和紧迫性。

七． 什么是“苯丙酮尿症”？
答: “苯丙酮尿症”PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。
诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。如果能早检测、早确诊、早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

八． “苯丙酮尿症”使母亲变成了杀死自己孩子的“凶手”？
答：因为目前我们很多父母和医务工作者对于遗传代谢病都不了解，往往会忽视孩子早期的症状，医务工作者没有过多的临床经验也会导致误诊和难确诊，结果孩子仍旧在不断的吃母乳或是其他的蛋白质类食物，体内的毒素越来越多，逐渐伤害孩子的各个器官及神经系统的发育，最终造成不可逆转的悲剧。

九． 为什么要参加新生儿遗传代谢病检查？
答：新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

十． 35种遗传代谢病筛查检测有必要吗？
答：非常必要，因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：
（1） 孩子肉体的极大痛苦
   从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。
（2） 家长精神沉重的折磨
    由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。
    目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人照顾和监护。
（3） 家庭金钱的巨大损失
国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。

十一． 我的孩子生出来很健康，恐怕不会有“遗传代谢病“吧？
答：这个未必，因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复。所以，你的孩子生下来并非只要肢体健全就等于健康，还要通过检测看其是否患有先天的遗传代谢病，如果没有，那么才可以说你的孩子先天是健康的！

十二． 我们家是高知，高干，富人，我的孩子不应该有“遗传代谢病”！
答：这种想法极其错误，因为孩子有先天遗传代谢病最主要是由于基因遗传和变异造成的，与孩子父母或家族的社会地位的贵贱、知识层次的高低、财富资产的多寡是没有任何关系的。家族遗传仅是先天性遗传代谢病的一个原因。另一个重要的原因是新生儿基因突变，由于很多遗传代谢病为单基因病，也就是说，一个基因的适当突变就足以引发遗传代谢病。由于中国环境条件的问题，进几年新生儿出生缺陷率是逐年上升，因此，每个新生儿都应该进行遗传代谢病的检查。（参见遗传代谢病的原因）

十三． “遗传代谢病”有那些症状？
答：遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
遗传代谢病症的早期和后期表现
遗传代谢病名称 早期症状表现 后期症状表现

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷症 患者在新生儿或婴儿期出现症状，表现为昏迷、惊厥、低酮性低血糖症、肝大、心脏扩大伴心律失常。 
患者肾发育不全。通常在婴儿期或儿童期内就会死亡
中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MCAD) 患儿在发作期间无任何症状，多在空腹后出现呕吐、嗜睡、也会有昏迷、低血糖， 患儿的发病死亡率非常高，第一次发病的死亡率是25％，十分严重，发病就会导致猝死
短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷(SCAD) 患儿出生后早期出现喂养困难、呕吐，体重不增，发育落后 患儿出现脑水肿，肝脾大及脂肪变性、胆汁淤积、局灶性肝细胞坏死。以致死亡

枫糖尿症 新生儿初生时身体正常，3～5天后尿具枫糖味，喂养困难，低血糖，尖叫 角弓反张，昏迷或去大脑强直严重代谢性酸中毒，进行性神经、精神异常，反应减少，生后数月内死亡。少数可存活数年，但均有严重智力低下及瘫痪

同型胱氨酸尿症 
患儿初生时一切正常 5～9个月间起病，症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等，精神分裂症状、自残

酪氨酸血症 早期症状类似新生儿肝炎，如呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血症等， 在3～9个月内死于肝功能衰竭，；约1/3患儿在危象发作时可出现肌张力降低，甚或瘫痪现象。少数患儿可发生呼吸肌麻痹而导致死亡。

十四． 为什么说“遗传代谢病”十分可怕？（配图）
答：易误诊，难确诊
无知是IMD产生严重后果的最重要的原因。IMD早期的症状如嗜睡，惊厥等很容易被父母忽视，或与其他病症混淆，往往等到患儿出现智力发育迟缓，身体畸形后才被重视。而目前以政府为牵头的新生儿筛查推广不尽如人意，中国绝大多数医务工作者对于IMD不熟悉，不了解，往往几个医院几个说法，怎么可能谈得上准确诊断。最终，延误了正确的治疗，造成不可逆转的后果。
积累快，病程重
大多数IMD若在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20％以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40％以上的患儿智力发育障碍。

十五． 为什么“遗传代谢病”在一定时间后便不可逆转？
答：新生儿到婴儿期是一个人神经系统发育以及脏器发育最关键的一个时期，而遗传代谢病产生的毒素积累严重影响发育，最终会导致痴呆、畸形。如同一句俗话：“一旦错过，就再也无法回头。”

十六． 检测出来后有办法治疗和干预吗？
答：当然可以。目前遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病目前医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，而我们所检测的这35种疾病是遗传代谢病中都有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。详细的内容可见我们的网站《表现和治疗》栏目。
十七． 35种遗传代谢病检测是由谁来完成的？检测机构是否科学权威？
答：是由中国医学科学院，中国协和医科大学检验医学研发中心检测的。
中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心是中国医学科学院、中国协和医科大学成立的一所集医疗、教育、研究和企业为一体的临床检验研究开发机构，是中国唯一通过美国CDC质量认证：美国CDC新筛优级质量认证证书（CDC在全球范围内最高级别的质量认证证书）。协和检验是全球范围内获得美国CDC颁发的最高级别的认证证书的少数检验中心之一，说明中国的遗传代谢病检测已经达到了世界先进水平。

十八． 目前我国医院所用的遗传代谢病检测技术怎么样？和液相串联质谱检测技术相比如何？（用图表说明）
 液相串联质谱技术 我国传统技术
检测效率 一次35种 一次一种
采样时间 出生24小时以后 出生72小时以后
准确度 假阳性低于千分之一 假阳性达百分之五
出结果时间 7天（早一天少一天伤害） 21天
注意：（而传统两项筛查采样时间则要求必须在出生后72小时且必须至少吃足8次奶后方可进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性）

十九． 现在的“遗传代谢病检测”和“新筛”有什么区别？
答：目前协和检验引进国际先进的检测技术和判读专利，为遗传代谢病检测提供了坚实的技术后盾，在中国成功实现了35种遗传代谢病普及筛查，填补了我国的空白。35种遗传代谢病筛查包含了氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类检测，覆盖面广，准确度高，达到国际一流水平，是最规范、最标准的检测。
而我国得“新筛”只有2-4种的检测，同时覆盖率比较底，只有3％左右，技术也比较落后，一次只可以检测一种，效率底，假阳性率高，出结果晚。

二十． 我不给孩子做“遗传代谢病检测”行不行？
答：给不给你新生的孩子做“遗传代谢病检测”完全由父母自己决定！
如果你的孩子没有“遗传代谢病”，那么你的“赌注”下对了---省了几百元。但你的“赌注”下的太大，你是拿你孩子的一生幸福，家庭的幸福作为的“赌注”。
如果你的孩子有“遗传代谢病”，那么你为了省几百元，失去了太多太多---孩子肉体的痛苦，家庭精神的折磨，家庭金钱的损失，这叫因小失大。
因此：检了一辈子放心，不检担心一辈子！

二十一． 检测流程是否科学规范？
答：我们的检测里程是非常科学、规范而严谨的。简单的说：首先，婴儿在出生24小时后，由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到协和检验中心；一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中（如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检（注意：复检时无需在采样，也无需另收费，因为曾经在采血时采了四个血片），如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。
二十二． 检测的结果是否准确？
答：十分准确。因为协和检验每一个季度要参加美国CDC，也就是美国国家疾病控制中心，他有一个每一个季度的质量比对，这个质量比对自从协和检验完成了这个技术转让以后，每一个季度都参加从来没有错过，到现在为止每一个季度协和检验都获得100％合格，大家可以看到协和检验的认可的证书是由美国CDC颁发的认可的证书，这样再一次通过第三方证明协和检验实实在在的掌握了这样一个技术。
协和检验是全球范围内获得美国CDC颁发的最高级别的认证证书的少数检验中心之一，也是中国唯一获得该证书的检验中心，说明中国的遗传代谢病检测已经达到了世界先进水平。

二十三． 为什么要把35种遗传代谢病检测应用于新生儿筛查？
答：遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国疾病控制中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。

二十四． “如果检测出来孩子没问题，我的钱不是白花了吗？”
答：这是一个违反常识的错误的想法。比如我们去做体检，我们是希望通过科学的方法去提前了解自己是否患有疾病，如果有病应及早治疗，如果没病，我们应当感到庆幸，而绝不会因为没有检出病而感到花了冤枉钱，去找体检中心要求退款，这就是“花钱买放心”。遗传代谢病检测也是一样，是给孩子出生之后的第一份体检，也是父母给孩子的第一份人生礼物。

二十五． 如果检测出来孩子的结果为阳性，该怎么办？
答：我们已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作，推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知，并向您推荐这方面的国内最有经验的专家，确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。

二十六． 我怎样获得检测产品？
1.了解，可以通过网站，宣传资料等方式了解遗传代谢病检测
2.购买，可以向我们全国各地的遗传代谢病检测推广中心人员那里购买，也可以通过网站 “生命绿洲行动”指导委员会的网站咨询：www.XieHe.ac.cn和www.imdcn.cn。

二十七． 购买后我需要做什么？
1. 检测采样包是否齐全，一张检测卡和一份知情同意说明书，以及一份新生儿遗传代谢病筛查采样单。
2. 开卡   你可以通过短信或电话的方式开卡，填写知情同意说明书，并且详细认真的按照新生儿遗传代谢病筛查采样单上所要求的内容填写。
3. 采血  自己可以到当地的妇幼医院或社区等医院给孩子采血，若有疑问可以让医院护士直接与我们沟通。
4. 邮寄与保存 将干燥后的采样单放入封口塑料袋中邮寄到协和检验中心检验，如不能及时送检，将采样单置于4-8摄氏度冰箱中保存。
5. 协和检验完后，如果检测结果为阴性会在7天之内邮寄会父母手中，如果检测结果为阳性会当天电话通知父母，并在第一时间向父母介绍遗传代谢病诊治专家，便于为孩子及时治疗。
6. 在操作的过程当中如有疑义，请与协和检验及时联系咨询。

二十八． 为什么说这是父母送给孩子的第一份“人生礼物”?
答：因为每个孩子的体质都不一样，一些简单的饮食喂养不一定对于每个孩子都是一样的结果，遗传代谢病检测的重要性在于它本身是对孩子先天体质的了解，我们不想看到是因为父母的无知，成为杀害孩子的“亲情杀手”，由于不了解孩子的先天体质而给孩子人生的开端埋下危险的伏笔，而让我们父母抱憾终生。

二十九． 为什么把全国“遗传代谢病检测”的推广活动定义为“生命绿洲行动”？
答：因为在我国由于国情所限，遗传代谢病检测普及率非常低，如同一片生命的沙漠，我们希望运用“生命绿洲行动”活动的推广开展，通过全面推行新一代遗传代谢病的筛查技术，最大程度的减少遗传代谢病对个人、家庭和社会带来的损失，保障婴幼儿健康成长，让每一个孩子的人生都有一个最佳开端。我国这片沙漠能逐渐泛起一个个绿洲，最终达到全面的普及。

三十． “生命绿洲行动”对提高我们出生人口质量起什么样的作用？
遗传代谢病是影响现代中国出生人口素质的主要因素之一，出生人口素质不解决，必将严重影响社会的和谐稳定和国家的长远发展，人口素质低下的民族无法自立于世界民族之林。因此，“生命绿洲行动”是提高整个中华民族素质的奠基工程。普及遗传代谢病检测是一项长期而艰巨的任务，这是历史给予我们的重任，是人民对我们的嘱托，是优生优育优教工作者和全体人民对下一代应尽的光荣职责。